"بصمة الكالسيوم: رحلة في عالم مرض بseudoxanthoma Elasticum (PXE) وأثره على الحياة"

مرضseudoxanthoma Elasticum (PXE)

الورم الكاذب المرن 

يُعتبر مرض بseudoxanthoma Elasticum (PXE) من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على الألياف المرنة في بعض الأنسجة، مما يؤدي إلى ترسب الكالسيوم فيها.

 يُعد هذا المړض نتيجة لطفرات غير نشطة في الجين المعروف باسم ABCC6، ويتميز بأنه مرض وراثي متنحي، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين معيبتين من الجين ليظهر المړض.

▪️الأعراض الرئيسية: 

تغيرات جلدية:

1.ظهور بقع صفراء أو رمادية على الجلد، خاصة في مناطق مثل الرقبة، الإبطين، والفخذين.•جلد مرن أو متهدل.•مشاكل في العين. 

2.تدهور الرؤية بسبب تغييرات في الأوعية الدموية في الشبكية.•احتمال حدوث انفصال في الشبكية.•مشاكل قلبية وعائية. 

3.زيادة خطړ الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.•قد تتشكل ترسبات في الأوعية الدموية.•تغيرات في الأنسجة. 

4.تصلب الأنسجة في مناطق مختلفة من الجسم، مما يؤدي إلى مشاكل في الحركة أو الألم.•أعراض أخرى: قد تشمل الأعراض أيضًا مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل الڼزيف أو الألم.•

▪️أسباب المړض :تتسبب الطفرات في الجين المذكور في تغييرات هيكلية في الأنسجة المرنة، مما يؤدي إلى تدهور وظائفها. يؤثر PXE بشكل خاص على الجلد، والعينين، والجهاز القلبي الوعائي، والجهاز الهضمي. 

▪️يُلاحظ أن النساء والقوقازيين هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المړض، حيث يتم تشخيصه عادة في الفئة العمرية بين 30 و40 عامًا، على الرغم من أن العمر عند التشخيص قد يختلف حسب النمط الجيني للمرض.

▪️العلاج: لا يوجد علاج نهائي لمرض PXE يعالج السبب الجذري للمرض. ومع ذلك، يمكن استخدام الجراحة التجميلية لإزالة الجلد الزائد، مما يساعد في تحسين المظهر الجمالي للمرضى. يجب توخي الحذر عند استخدام هذه الإجراءات، نظرًا لأن الأعراض ليست مھددة للحياة.

 الأهم من ذلك هو مراقبة ومنع المضاعفات التي قد تنتج عن إصابة الأوعية الدموية، والتعامل معها بشكل سريع من قبل المختصين.

في الختام، يُعتبر مرض PXE تحديًا صحيًا يتطلب فهماً عميقًا من قبل الأطباء والمرضى. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، فإن الإدارة الجيدة للمرض والمراقبة المستمرة يمكن أن تسهم في تحسين جودة حياة المرضى. من الضروري زيادة الوعي حول هذا المړض النادر لضمان التشخيص المبكر والرعاية المناسبة.